Cuando el Proyecto Genoma Humano<\/a> anunci\u00f3 que hab\u00eda completado el primer genoma humano en 2003, fue un logro trascendental: por primera vez se descifr\u00f3 el c\u00f3digo del ADN de la vida humana. Pero hab\u00eda un inconveniente, y es que no se consigui\u00f3 reunir toda la informaci\u00f3n del genoma. Exist\u00edan lagunas, regiones sin rellenar, a menudo repetitivas, que resultaban demasiado confusas para unirlas.<\/p>\n\n\n\n Gracias a los avances en la tecnolog\u00eda para manejar estas secuencias repetitivas, los cient\u00edficos finalmente llenaron esos vac\u00edos en mayo de 2021<\/a>, y el primer genoma humano completo ha sido publicado oficialmente el 31 de marzo de 2022<\/a>.<\/p>\n\n\n\n Soy una bi\u00f3loga experta en gen\u00e9tica<\/a> que estudia las secuencias repetitivas de ADN y c\u00f3mo dan forma a los genomas a lo largo de la historia evolutiva. Form\u00e9 parte del equipo que ayud\u00f3 a caracterizar las secuencias repetitivas<\/a> que faltaban. Y ahora, con un genoma humano completo, esas regiones repetitivas se est\u00e1n explorando por primera vez en su totalidad.<\/p>\n\n\n\n El bot\u00e1nico alem\u00e1n Hans Winkler acu\u00f1\u00f3 la palabra \u201cgenoma<\/a>\u201d en 1920, combinando la palabra \u201cgen\u201d con el sufijo \u201c-ome\u201d (en ingl\u00e9s es genome<\/em>), que significa \u201cconjunto completo\u201d, para describir la secuencia completa de ADN que contiene cada c\u00e9lula. Los investigadores siguen utilizando esta palabra un siglo despu\u00e9s para referirse al material gen\u00e9tico que compone un organismo.<\/p>\n\n\n\n Una forma de describir el aspecto de un genoma es compararlo con un libro de consulta. En esta analog\u00eda, un genoma es una antolog\u00eda que contiene las instrucciones del ADN para la vida. Se compone de una amplia gama de nucle\u00f3tidos (letras) que se empaquetan en cromosomas (cap\u00edtulos). Cada cromosoma contiene genes (p\u00e1rrafos) que son regiones de ADN que codifican las prote\u00ednas espec\u00edficas que permiten el funcionamiento de un organismo.<\/p>\n\n\n\n Aunque todo organismo vivo tiene un genoma, su tama\u00f1o var\u00eda de una especie a otra. Un elefante utiliza la misma forma de informaci\u00f3n gen\u00e9tica que la hierba que come y las bacterias de su intestino. Pero no hay dos genomas exactamente iguales. Algunos son cortos, como el genoma de la bacteria que habita en los insectos Nasuia deltocephalinicola<\/em><\/a>, con solo 137 genes en 112 000 nucle\u00f3tidos. Otros, como los 149 000 millones de nucle\u00f3tidos de la planta con flores Paris japonica<\/em><\/a>, son tan largos que resulta dif\u00edcil hacerse una idea de cu\u00e1ntos genes contienen.<\/p>\n\n\n\n No obstante, los genes, tal y como se entienden tradicionalmente como tramos de ADN que codifican prote\u00ednas, constituyen solo una peque\u00f1a parte del genoma de un organismo. De hecho, suponen menos del 2 % del ADN humano<\/a>.<\/p>\n\n\n\n El genoma humano<\/a> contiene aproximadamente 3 000 millones de nucle\u00f3tidos y algo menos de 20 000 genes que codifican prote\u00ednas, lo que representa un 1 % de la longitud total del genoma.<\/p>\n\n\n\n El 99 % restante son secuencias de ADN no codificantes que no producen prote\u00ednas. Algunas son componentes reguladores que funcionan como una centralita para controlar el funcionamiento de otros genes. Otras son pseudogenes<\/a> o reliquias gen\u00f3micas que han perdido su capacidad de funcionamiento.<\/p>\n\n\n\n Y m\u00e1s de la mitad<\/a> del genoma humano es repetitivo, con m\u00faltiples copias de secuencias casi id\u00e9nticas.<\/p>\n\n\n\n La forma m\u00e1s sencilla de ADN repetitivo son los bloques de ADN que se repiten una y otra vez en t\u00e1ndem, llamados sat\u00e9lites<\/a>. Aunque la cantidad de ADN sat\u00e9lite<\/a> que tiene un determinado genoma var\u00eda de una persona a otra, suelen agruparse hacia los extremos de los cromosomas en regiones llamadas tel\u00f3meros<\/a>. Estas regiones protegen a los cromosomas de la degradaci\u00f3n durante la replicaci\u00f3n del ADN. Tambi\u00e9n se encuentran en los centr\u00f3meros<\/a> de los cromosomas, una regi\u00f3n que ayuda a mantener intacta la informaci\u00f3n gen\u00e9tica cuando las c\u00e9lulas se dividen.<\/p>\n\n\n\n Los investigadores a\u00fan no conocen bien todas las funciones del ADN sat\u00e9lite. Pero como forma patrones \u00fanicos en cada persona, los bi\u00f3logos forenses y los genealogistas utilizan esta huella gen\u00f3mica<\/a> para cotejar muestras de la escena del crimen y rastrear la ascendencia. M\u00e1s de 50 trastornos gen\u00e9ticos est\u00e1n relacionados con variaciones en el ADN sat\u00e9lite, incluida la enfermedad de Huntington<\/a>.<\/p>\n\n\n\n Otro tipo abundante de ADN repetitivo son los elementos transponibles<\/a> o secuencias que pueden desplazarse por el genoma.<\/p>\n\n\n\n Algunos cient\u00edficos los han descrito como ADN \u201cego\u00edsta\u201d porque pueden insertarse en cualquier lugar del genoma, sin importar las consecuencias. A medida que el genoma humano evolucion\u00f3, muchas secuencias transponibles recogieron mutaciones, reprimiendo<\/a> su capacidad de moverse para evitar interrupciones perjudiciales. Pero es probable que algunas sigan movi\u00e9ndose. Por ejemplo, las inserciones de elementos transponibles est\u00e1n relacionadas con varios casos de hemofilia A<\/a>, un trastorno hemorr\u00e1gico gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n Pero los elementos transponibles no son solo disruptivos. Pueden tener funciones reguladoras<\/a> que ayudan a controlar la expresi\u00f3n de otras secuencias de ADN. Cuando est\u00e1n concentrados en los centr\u00f3meros<\/a>, tambi\u00e9n pueden ayudar a mantener la integridad de los genes fundamentales para la supervivencia celular.<\/p>\n\n\n\n Asimismo, pueden contribuir a la evoluci\u00f3n. Los investigadores han descubierto recientemente que la inserci\u00f3n de un elemento transponible en un gen importante para el desarrollo podr\u00eda ser la raz\u00f3n por la que algunos primates, incluidos los humanos, ya no tienen cola<\/a>. Los reordenamientos cromos\u00f3micos debidos a elementos transponibles est\u00e1n incluso vinculados a la g\u00e9nesis de nuevas especies como los gibones del sudeste asi\u00e1tico<\/a> y los wallabies de Australia<\/a>.<\/p>\n\n\n\n Hasta hace poco, muchas de estas complejas regiones pod\u00edan compararse con la cara oculta de la luna: se sab\u00eda que exist\u00edan, pero no se ve\u00edan.<\/p>\n\n\n\n Cuando el Proyecto Genoma Humano<\/a> se puso en marcha por primera vez en 1990, las limitaciones tecnol\u00f3gicas imped\u00edan descubrir por completo las regiones repetitivas del genoma. La tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n disponible<\/a> solo pod\u00eda leer unos 500 nucle\u00f3tidos a la vez, y estos fragmentos cortos ten\u00edan que superponerse unos a otros para recrear la secuencia completa. Los investigadores utilizaron estos segmentos superpuestos para identificar los siguientes nucle\u00f3tidos de la secuencia, ampliando gradualmente el ensamblaje del genoma de a un fragmento por vez.<\/p>\n\n\n\n Estas regiones repetitivas de lagunas eran como armar un rompecabezas de 1 000 piezas de un cielo nublado: cuando todas las piezas son iguales, \u00bfc\u00f3mo saber d\u00f3nde empieza una nube y d\u00f3nde acaba otra? Con tramos casi id\u00e9nticos que se solapan en muchos puntos, la secuenciaci\u00f3n completa del genoma por partes se hizo inviable. En la primera iteraci\u00f3n del genoma humano quedaron ocultos millones de nucle\u00f3tidos<\/a>.<\/p>\n\n\n\n Desde entonces, los parches de secuencias han ido rellenando poco a poco las lagunas del genoma humano. Y en 2021, el\u00a0Consorcio Tel\u00f3mero a Tel\u00f3mero (T2T)<\/a>, un consorcio internacional de cient\u00edficos que trabajan para completar un ensamblaje del genoma humano de extremo a extremo, anunci\u00f3 que todas las lagunas restantes fueron\u00a0finalmente llenadas<\/a>.<\/p>\n\n\n\nLas piezas del puzzle que faltaban<\/h2>\n\n\n\n
![\"Diagrama](\"https:\/\/images.theconversation.com\/files\/454831\/original\/file-20220328-15-5hb209.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=754&fit=clip\")
<\/a>\u00bfQu\u00e9 es el ADN repetitivo?<\/h2>\n\n\n\n
![\"46](\"https:\/\/images.theconversation.com\/files\/455099\/original\/file-20220329-15-1ohcqqe.jpg?ixlib=rb-1.1.0&q=45&auto=format&w=754&fit=clip\")
<\/a>Completar el rompecabezas gen\u00f3mico<\/h2>\n\n\n\n